Лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается.

В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение 21-ой хромосомной пары. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Британские ученые в своих опытах использовали эмбриональные стволовые клетки мышей и почти целую человеческую 21-ю хромосому. Это первая публикация, вышедшая в журнале Science, которая описывает случай рождения трансхромосомных мышей с проявлениями некоторых симптомов синдрома Дауна. Так ученые постараются выяснить, каким образом лишний набор генов 21-й хромосомы приводит к синдрому. Несмотря на предварительную расшифровку генома человека, многое в работе генов, их взаимодействии остается непонятным. Ясно только то, что количество генов у человека сбалансировано, и лишние копии генов могут приводить к сбою геномной системы.

Предыдущие генетические исследования на плодовых мушках показали, что важнейшим фактором, определяющим нерасхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. По этой причине врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.